Δεν είναι όλοι οι καρκίνοι –ευτυχώς- διαδεδομένοι. Υπάρχουν και οι σπανιότεροι και οι σπάνιοι όγκοι οι οποίοι δεν είναι όμως γνωστοί στο ευρύ κοινό. Συνήθως μαθαίνουμε λεπτομέρειες γι αυτούς όταν νοσεί ένα δημόσιο πρόσωπο όπως ηθοποιοί, πολιτικοί, καλλιτέχνες, ακόμα και μέλη βασιλικής οικογένειας. Το πολλαπλούν μυέλωμα και οι νευροενδοκρινείς όγκοι είναι μερικά από τα σπανιότερα ογκολογικά νοσήματα.
Της Αλεξίας Σβώλου
Ένα από τα πιο αναγνωρίσιμα σπάνια ογκολογικά νοσήματα που πλέον αρχίζει να εμφανίζεται συχνότερα είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου που έγινε γνωστός ανά τον κόσμο μέσα από την περιπέτεια υγείας της Κέιτ Μίντλετον. Στους σπάνιους καρκίνους ανήκει και το πολλαπλούν μυέλωμα, μια αιματολογική κακοήθεια που ανήκει στις πλασματοκυτταρικές δυσκρασίες και αφορά στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό κλωνικών πλασματοκυττάρων στο μυελό των οστών. Τα πλασματοκύτταρα αυτά αφενός έχουν την ικανότητα να δημιουργούν οστεολυτικές εστίες στα οστά, αφετέρου να διηθούν το μυελό των οστών με αποτέλεσμα αναιμία και να παράγουν μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη, η οποία να δημιουργεί προβλήματα στη λειτουργία των νεφρών. Στη χώρα μας διαγιγνώσκονται ετησίως περίπου 600 ασθενείς που πάσχουν από αυτή τη χρόνια νόσο. Καταρρίπτοντας τους μύθους και μειώνοντας το στίγμα, στόχος είναι η ενίσχυση της κατανόησης και της υποστήριξης των ατόμων και των οικογενειών που παλεύουν με αυτή την ασθένεια. Στο μυέλωμα, τα συμπτώματα όπως ο πόνος στα οστά, η κόπωση και η ευαισθησία σε λοιμώξεις μπορούν να διαταράξουν σημαντικά την καθημερινή ζωή. Επιπλέον, η μακροχρόνια λήψη πολύπλοκων θεραπευτικών σχημάτων, συμπεριλαμβανομένης της στοχεύουσας θεραπείας, της ανοσοθεραπείας, της χημειοθεραπείας και της αυτόλογης μεταμόσχευσης αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων μυελού των οστών, υπογραμμίζει την ανάγκη για ισχυρά συστήματα υποστήριξης των ασθενών και των φροντιστών τους. Η Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ αποτελεί κέντρο αναφοράς με παγκόσμια αναγνώριση, που συμμετέχει σε εκατοντάδες κλινικές μελέτες, στις οποίες έχουν ενταχθεί περισσότεροι από 5000 ασθενείς. Μέσω της συμμετοχής τους οι ασθενείς έχουν πρόσβαση σε νέους παράγοντες προτού αυτοί λάβουν έγκριση και γίνουν διαθέσιμοι στην καθημερινή κλινική πρακτική. Στη δεδομένη χρονική στιγμή περισσότεροι από 700 ασθενείς με πλασματοκυτταρικές δυσκρασίες συμμετέχουν σε κλινικά πρωτόκολλα της Μονάδας.
Σπάνιοι θεωρούνται και νευροενδοκρινείς όγκοι που αναγράφονται συνήθως με το ακρωνύμιο ΝΕΤ. Πρόκειται για νεοπλάσματα που προέρχονται από νευροενδοκρινικά κύτταρα και μπορεί να ανευρίσκονται οπουδήποτε στο ανθρώπινο σώμα, συνηθέστερα στον γαστρεντερικό σωλήνα ή τους πνεύμονες. Οι ΝΕΤ αποτελούν μια σπάνια ομάδα νεοπλασμάτων με ετήσια επίπτωση 3-5 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού. Μπορεί να είναι σποραδικά σε συγκεκριμένο ιστό χωρίς αντίστοιχο οικογενειακό ιστορικό ή να εμφανίζονται στο πλαίσιο οικογενών συνδρόμων (ανεύρεση ενός ή περισσοτέρων ΝΕΤ σε έναν ή περισσότερούς ιστούς και νόσηση και άλλων μελών της οικογένειας από παρόμοια ΝΕΤ. Το πιο γνωστό σύνδρομο που σχετίζονται με την εμφάνιση ΝΕΤ όγκων είναι το σύνδρομο ΜΕΝ1 ή Von Hippel Lindau (5-17%). Τα ΝΕΤ μπορεί να είναι λειτουργικά και να εκκρίνουν ορμόνες που προκαλούν ένα σύνολο συμπτωμάτων (κλινικό σύνδρομο) ή μη λειτουργικά, οπότε προκαλούν συμπτώματα από πίεση παρακείμενων οργάνων. Τα λειτουργικά ΝΕΤ μπορεί να προκαλούν διάρροιες, πεπτικά έλκη, επεισοδιακή εμφάνιση ερυθρότητας προσώπου, εφίδρωση, δύσπνοια, υπογλυκαιμία, διαβήτη ή δερματικό εξάνθημα. Τα μη λειτουργικά ΝΕΤ σχετίζονται με μη ειδικά συμπτώματα λόγω συμπίεσης παρακείμενων οργάνων όπως κοιλιακό άλγος, απώλεια βάρους, ναυτία ή ανορεξία. Η έγκαιρη διάγνωση και ή έναρξη εξειδικευμένης θεραπείας αποτελούν πρόκληση καθώς στα σπάνια νοσήματα ο ασθενής δεν πηγαίνει έγκαιρα στον γιατρό κι επιπλέον δεν απευθύνεται στην κατάλληλη ιατρική ειδικότητα. Επίσης η αντιμετώπιση των σπανιότερων καρκίνων δεν μπορεί να γίνει οπουδήποτε, με την έννοια ότι οι ασθενείς πρέπει να απευθύνονται σε κέντρα εμπειρογνωμοσύνης δηλαδή σε νοσοκομεία που βλέπουν αρκετά περιστατικά, τα αντιμετωπίζουν με διεπιστημονική ομάδα και αποκτούν εμπειρία, μέσα από τον μεγαλύτερο αριθμό ασθενών που παρακολουθούν. Αυτά τα Κέντρα δεν μπορούν να δημιουργηθούν σε κάθε Νομό, η Ελλάδα μπορεί να διαθέτει ανά περίπτωση ένα έως δύο ώστε να υπάρχει συλλογική γνώστη κι εμπειρία.
