Η γνώση ισοδυναμεί με δύναμη στην υγεία και στα σπάνια νοσήματα-που έχουν καταλυτική επίδραση στην οργανική λειτουργία-η γνώση και η ευαισθητοποίηση της κοινωνίας αποτελούν μονόδρομο για την βελτίωση της ζωής των πασχόντων.
της Αλεξίας Σβώλου
Με αυτό το σκεπτικό διοργανώθηκε μια εκδήλωση στο Αιγινήτειο νοσοκομείο, με την πρωτοβουλία της οικογένειας Τζίκα της ELVIAL από την Α’ Νευρολογική Κλινική του ΑΠΘ, το Εργαστήριο Κλινικής Νευροφυσιολογίας ΑΠΘ και τη Νευρολογική Κλινική Παν. Πατρών, σε συνεργασία με το παγκοσμίου φήμης Sean Healey and AMG Center of ALS του Massachusetts General Hospital του Πανεπιστημίου Harvard. Ειδικά για την εκδήλωση ήρθε να μιλήσει ο κορυφαίας φήμης Dr. James D. Berry, επικεφαλής του Division of ALS and Motor Neuron Diseases του Massachusetts General Hospital του Πανεπιστημίου Harvard. Στην ομιλία του κατέγραψε την επιστημονική πρόοδο που έχει συντελεστεί στην νευροεκφυλιστική ασθένεια ALS (Πλάγια Αμυοατροφική Σκλήρυνση ή Νόσος του Κινητικού Νευρώνα), με 4 φάρμακα να έχουν εγκριθεί στις ΗΠΑ από τον FDA, άλλα δύο να βρίσκονται σε στάδιο κλινικών ερευνών και συνολικά δύο θεραπείες να είναι εγκεκριμένες στην Ευρώπη από τον ΕΜΑ.
Σε αυτά τα σπάνια νοσήματα, όπως ήδη γνωρίζουμε και από αντίστοιχα περιστατικά άλλων σπάνιων νοσημάτων, όπως ήταν η σπάνια μικρή ατροφία από την οποία έπασχε ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ, οι θεραπείες μπορεί να έχουν δυσθεώρητο κόστος, που να φτάνει (και να ξεπερνά) τα 3 εκατ. ευρώ ανά ασθενή. Ωστόσο ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης που παρέστη στην εκδήλωση ξεκαθάρισε ότι όταν πρόκειται για σωτήριες θεραπείες δεν τίθεται θέμα κόστους!
Η νόσος ALS και ο αντίκτυπός της στην Ελλάδα
Στην πατρίδα μας πάσχουν 1.100 ασθενείς από την νευροεκφυλιστική νόσο ALS -ένας πληθυσμός αριθμητικά ισοδύναμος με τους ασθενείς με αιμορροφιλία-ενώ σε διεθνές επίπεδο καταγράφονται 2-4 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού.
Η ALS (πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση ή νόσος του κινητικού νευρώνα) είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες του Κεντρικού και Περιφερικού Νευρικού Συστήματος, με συνέπεια την προϊούσα μυϊκή ατροφία. Η ALS είναι η 3η σε συχνότητα νευροεκφυλιστική διαταραχή, μετά το Alzheimer και το Parkinson. Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος στους άνδρες και στις λευκές φυλές. Η κύρια ηλικία εμφάνισης είναι τα 50 με 75 έτη, ενώ μετά τα 80 έτη ο κίνδυνος μειώνεται δραματικά.
Η νόσος ALS ξεκινά με μουδιάσματα και αδυναμία σε κάποιο άκρο και καταλήγει σε κινητική παράλυση χεριών ή και ποδιών, αδυναμία κατάποσης και αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, η αδυναμία κατάποσης οδηγεί σε εισροφήσεις και αυξάνει τον κίνδυνο πνευμονίας από εισρόφηση. Το άτομο υποσιτίζεται λόγω δυσφαγίας και αδυναμίας των μυών του οισοφάγου. Τέλος, πλήττονται οι αναπνευστικοί μύες και ο ασθενής οδηγείται στον θάνατο. Οι κυριότερες αιτίες θανάτου στα άτομα με ALS είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια και η πνευμονία.
Τροποποιητικές θεραπείες
Όπως επεσήμανε ο Dr James D. Berry από το Πανεπιστήμιο Harvard έχουν αναπτυχθεί θεραπείες που τροποποιούν την νόσο (δηλαδή εκτρέπουν την πορεία προς το μοιραίο, της αλλάζουν διαδρομή) ενώ υπάρχει και συμπτωματική αγωγή (δηλαδή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, όχι όμως την αιτία).
Στα σπάνια νοσήματα, σαν τη νόσο ALS, την επανάσταση έφερε η πρόοδος της επιστημονικής έρευνας και η διεπιστημονική –δηλαδή ολιστική- φροντίδα των ασθενών, με την συνεργασία γιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων, όχι μόνο του καθ’ ύλην αρμόδιου, του νευρολόγου. Παράλληλα, «παράθυρο» σε νέα γνώση για την ALS ανοίγουν οι μελέτες στους βιοδείκτες και στα γονιδιακά προφίλ των ασθενών.
Κρίσιμη η χρηματοδότηση της έρευνας
«Κλειδί» για την επιστημονική πρόοδο και την βελτίωση της ζωής των ασθενών αποτελεί η επαρκής χρηματοδότηση των ερευνητικών κέντρων. Στην Αμερική που παραδοσιακά υπάρχει funding η έρευνα τρέχει με πολύ γρήγορους ρυθμούς, ενώ βοηθά πολύ και η συμμετοχή, παρακίνηση, ευαισθητοποίηση του κοινού με τις προσωπικές ιστορίες των ασθενών. Είναι κοινό μυστικό ότι σε άλλες πολύ σοβαρές ασθένειες, η νόσος Πάρκινσον και το AIDS/HIV η πρόοδος οφείλεται εν μέρει και στο γεγονός ότι νόσησαν διάσημοι άνθρωποι, που έγιναν μέσα από την προσωπική τους ιστορία πρεσβευτές για την συγκέντρωση πόρων, την δημιουργία ιδρυμάτων και συνεργειών μεταξύ επιστημόνων και την προώθηση της επιστημονικής γνώσης τόσο στην Ακαδημαϊκή κοινότητα όσο και στο ευρύ κοινό. Ο Μάικλ Τζ. Φοξ που διαγνώστηκε με Πάρκινσον το 1991, μόλις σε ηλικία 29 ετών και εξακολουθεί να συμβιώνει με την ασθένειά του 35 χρόνια μετά έχει θέσει ως στόχο της ζωής του να δημιουργηθούν καινοτόμα θεραπευτικά κέντρα για την κοινότητα των πασχόντων. Αντίστοιχα στο AIDS/HIV, ο ρόλος που διαδραμάτισαν οι διάσημοι ασθενείς από το καλλιτεχνικό στερέωμα (Ροκ Χάτσον, Ρούντολφ Νουρέγιεφ και άλλοι), όπως και οι δράσεις της Πριγκίπισσας Νταϊάνα συνέβαλαν καθοριστικά στο να αυξηθεί η χρηματοδότηση για την έρευνα για αντι-ρετροϊκά φάρμακα.
Ο υπουργός Υγείας από τη μεριά του τόνισε πως είναι ιδιαίτερα ελπιδοφόρο να συμμετάσχει η Ελλάδα σε κλινικές δοκιμές για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για την ALS, σε συνεργασία με τα ερευνητικά κέντρα των ΗΠΑ.
Τα φάρμακα της φαρέτρας
Στις ΗΠΑ έχουν εγκριθεί από τον FDA τέσσερα φάρμακα, το Riluzole, το Edaravone, το Nuedexta (PBA) και το Tofersen. Το Tofersen είναι ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο το οποίο προσδένεται στο mRNA του γονιδίου SOD-1 με στόχο την μείωση της παραγόμενης πρωτείνης SOD1. Μέσω αυτού του μηχανισμού δράσης το φάρμακο αναμένεται να βελτιώσει τα συμπτώματα της ALS και έχει εγκριθεί για τη θεραπεία ενηλίκων που πάσχουν από πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS) η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου SOD1, κάτι που αφορά το 2% των ασθενών με ALS. Πρόκειται δηλαδή για την θεραπευτική αντιμετώπιση μιας σπάνιας μορφής της νόσου. Το Dextromethorphan/quinidine (Nuedexta) είναι το μοναδικό εγκεκριμένο φάρμακο για την συμπτωματική θεραπεία του ψευδοπρομηκικού συναισθήματος (PBA) σε ασθενείς με ALS and Πολλαπλή Σκλήρυνση. Το Riluzole δρα μέσω αναστολής των διαδικασιών που αφορούν το γλουταμικό και τέλος το Edaravone αρχικά ως ενέσιμο, αλλά το 2022 έλαβε έγκριση η από του στόματος μορφή από τον FDA, ωστόσο δεν είναι ακόμα διαθέσιμο στις χώρες της ΕΕ και την Μ. Βρετανία.
Επιπλέον, σε Φάση 3 (τελικό στάδιο) βρίσκονται δύο φάρμακα, το Ibudilast/MN-166 και το μονοκλωνικό αντίσωμα Masitinib. Στην Ευρώπη έχουν εγκριθεί δύο φάρμακα μεταξύ των οποίων είναι το Riluzole.
Κατά τον Dr. James D. Berry η πορεία προς την ανάπτυξη νέων θεραπειών επιταχύνεται με την βοήθεια της πρώτης πλατφόρμας δοκιμών για την ασθένεια ALS (Healy ALS Platform).
Η επιστημονική εκδήλωση που διοργανώθηκε στο Αιγινήτειο νοσοκομείο με την πρωτοβουλία της οικογένειας Τζίκα ήταν η δεύτερη, καθώς είχε προηγηθεί μια αντίστοιχη ενημερωτική εκδήλωση στο νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ της Θεσσαλονίκης, πάλι με κεντρικό ομιλητή τον Dr. James Berry.
