follow us on google news

5245 γονίδια συνδέονται με την εμφάνιση παθήσεων

Το ανθρώπινο γονιδίωμα φέρει αλλαγές που λέγονται μεταλλάξεις, οι οποίες ευθύνονται για την εμφάνιση παθήσεων και ο ομότιμος καθηγητής γενετικής Στυλιανός Αντωναράκης αποκαλύπτει πόσα λίγα ξέρουμε ακόμα στον τομέα αυτόν αλλά και πώς το αμινοξύ ταυρίνη που περιέχεται σε δημοφιλή ενεργειακά ποτά μπορεί να θεραπεύσει γενετικά νοσήματα. 

Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι μία αστείρευτη πηγή γνώσης, άλλα έχουμε μόλις αρχίσει να διαβάζουμε αυτό το μαγικό βιβλίο αποκαλύψεων του ανθρώπινου DNA ώστε να μπορούμε να επέμβουμε θεραπευτικά σε κληρονομούμενα νοσήματα.

Όπως εξηγεί ο ομότιμος καθηγητής γενετικής Στυλιανός Αντωναράκης,  σήμερα είμαστε σε θέση να ελέγξουμε τα νοσήματα που προκαλούνται μόλις από 5245 γονίδια ενώ υπάρχουν άλλα 14.855 γονίδια για τα οποία δεν γνωρίζουμε τίποτα, χιλιάδες άλλα γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες αλλά μόνο messenger RNA και χιλιάδες άλλες «εστίες» στο γονιδίωμα μας που μπορούν να εμπλακούν στην εμφάνιση ενός νοσήματος. Συνεπώς, ιατρικά από το σύνολο του γονιδιώματος μας μπορούμε να ελέγξουμε ένα απίστευτα μικρό ποσοστό, λιγότερο της μονάδας. Η περίφημη ιατρική ακριβείας για την οποία τόσα έχουμε ακούσει για την ώρα επηρεάζει μόλις το 0,42% του γονιδιώματος μας,  τόσο απειροελάχιστο είναι το κομμάτι των γονιδίων που είναι ιατρικώς προσπελάσιμα.  Για να γίνουν τέτοιες έρευνες χρειάζονται μελέτες πάνω σε ανθρώπους που έχουν γεννηθεί με γονείς συγγενείς και η κατεξοχήν  χώρα στον κόσμο στην οποία συμβαίνει αυτό δηλαδή η λεγόμενη συγγενοαιμομιξία είναι το Πακιστάν όπου εκεί η ερευνητική ομάδα του ομότιμου καθηγητή Στυλιανού Αντωναράκη έχει κάνει εκτενείς μελέτες.

Στο Πακιστάν η ανακάλυψη ενός νέου γονιδίου που συνδέεται με δύο συγγενή προβλήματα

Μετά από διεξοδικές έρευνες η ομάδα του καθηγητή Αντωναράκη  εντόπισε σε μία απομονωμένη περιοχή του Πακιστάν, κοντά στα σύνορα με το Αφγανιστάν, μία οικογένεια η οποία έφερε το γονίδιο SLC6Α6. Το κόστος της ανακάλυψης ενός νέου (μεταλλαγμένου) γονιδίου κυμάνθηκε στο Πακιστάν στα 10.000 $ όταν στις Ηνωμένες Πολιτείες το αντίστοιχο κόστος είναι δυσθεώρητο,  αγγίζει τα  80 εκατομμύρια $. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για μία αμφιβληστροειδοπάθεια και μία καρδιομυοπάθεια και η ομάδα του καθηγητή Στυλιανού Αντωναράκη κατάφερε να μεταφέρει την οικογένεια από τα βάθη του Πακιστάν στην Ελβετία ώστε να θεραπεύσει τα μέλη της με χορήγηση  από του στόματος ταυρίνης.  Η ταυρίνη είναι το αμινοξύ που περιλαμβάνεται σε ποσότητα 1 γραμ. ανά μεταλλικό κουτάκι στο γνωστό ενεργειακό ποτό RedBull. Στην οικογένεια από το Πακιστάν το συγκεκριμένο νέο γονίδιο που ανακάλυψαν οι γενετιστές κωδικοποιούσε έναν κατεστραμμένο μεταφορέα ταυρίνης και η έλλειψη ταυρίνης στον οργανισμό έχει πολύ αρνητικές συνέπειες. Ενδεικτικά   το κοριτσάκι της οικογένειας, η Σέλμα εμφάνισε αμφιβληστροειδοπάθεια και καρδιομυοπάθεια οπότε μέσα στα επόμενα χρόνια (αν έμενε χωρίς θεραπεία) θα γίνονταν τυφλή και θα πέθανε από την καρδιά της. Η ομάδα του ομότιμου καθηγητή περνώντας από τα 40 κύματα κατάφερε να φέρει αυτή την οικογένεια από τα βάθη του Πακιστάν στην Ελβετία και να αιτηθεί άδειας από τον ΕΜΕΑ να την θεραπεύσει με χορήγηση ταυρίνης σε χάπι. Όταν έγινε η αίτηση για να χορηγηθεί  η ταυρίνη σαν φάρμακο η απάντηση από τις αρμόδιες επιτροπές ήταν ότι θα έπρεπε να περιμένουν να ολοκληρωθούν οι διαδικασίες για δύο ολόκληρα χρόνια.  Οι επιστήμονες απογοητεύτηκαν αλλά δεν κατέθεσαν τα όπλα. Πήγαν πάλι στην επιτροπή έκαναν νέα αίτηση για την χορήγηση της ταυρίνης και τότε ενημερώθηκαν ότι εάν η χορήγηση της ταυρίνης θα γίνονταν σαν συμπλήρωμα διατροφής- και όχι σαν φάρμακο- τότε η άδεια θα μπορούσε να εκδοθεί σε επτά ημέρες.

Η ομάδα του καθηγητή Στυλιανού Αντωναράκη που είχε ήδη περάσει από έναν Γολγοθά  για να φέρει την οικογένεια της Σέλμα από το Πακιστάν, δεν  ήταν διατεθειμένη να χάσει ούτε μία μέρα παραπάνω. Προχώρησε με την αίτηση της ταυρίνης σαν συμπλήρωμα διατροφής, έλαβε την άδεια εντός μιας εβδομάδας και κατάφερε θα θεραπεύσει την Σέλμα και τον αδελφό της. Σήμερα, η καρδιομυοπάθεια έχει εξαφανιστεί και η όραση της Σέλμα έχει επανέλθει στα 6/20 που μπορεί να φαντάζουν λίγα όταν το ακούμε αλλά σε οφθαλμολογικό επίπεδο αυτό σημαίνει ότι η νεαρή κοπέλα είναι αυτοεξυπηρετούμενη.

Όσο μεγαλύτερη η ηλικία του πατέρα, τόσο περισσότερες μεταλλάξεις στο παιδί

Μιλώντας μέσα στον Όμιλο Ιασώ για την συσχέτιση της γενετικής των χρόνιων και των σπάνιων παθήσεων και όσα ξέρουμε για αυτά ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης εξηγεί ότι οι μελέτες που εντοπίζουν νέα γονίδια- τα οποία δημιουργούνται μετά από μεταλλάξεις- εστιάζουν τόσο στην παρατήρηση και την μελέτη της τυφλότητας όσο και της νοητικής υστέρησης γιατί αυτά τα δύο προβλήματα υγείας εντοπίζονται πιο εύκολα. Μεταλλάξεις συμβαίνουν διαρκώς στο γονιδίωμα μας και ένας πατέρας με μία μητέρα κληροδοτούν περίπου 60 μεταλλάξεις στο παιδί που θα κάνουν και ακριβώς επειδή όλοι έχουμε μεταλλάξεις στο DNA μας κανείς δεν είναι ίδιος με τον άλλον. Επίσης καθώς οι άνδρες ανανεώνουν  συνέχεια το αναπαραγωγικό τους υλικό -σε αντίθεση με τις γυναίκες  που γεννιούνται με πεπερασμένο αριθμό ωαρίων- είναι εκείνοι που συνήθως «φταίνε» για τον αυξημένο αριθμό μεταλλάξεων, οι οποίες περνούν στο γενετικό υλικό των παιδιών. Οι άνδρες αποκτούν παιδί ακόμα και σε μεγάλη ηλικία και θα πρέπει να γνωρίζουν ότι κάθε χρόνος που περνά στην ηλικία τους προκαλεί 1,4 επιπλέον μεταλλάξεις.

Ένας στους χίλιους γονιδιακούς χαρακτήρες του οργανισμού μας είναι διαφορετικός  από του άλλου ανθρώπου δίπλα μας και γι’ αυτό κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός, ενώ συνολικά η διαφοροποίηση στον ανθρώπινο γένος είναι 0,96 % και η διαφοροποίηση μας από τον συγγενέστερο συγγενή μας τον χιμπαντζή είναι 1,6%. Το πρόβλημα προκαλείται με τις μεταλλάξεις εκείνες που συνδέονται με νοσήματα και μία σπάνια μετάλλαξη -μία στις 20.000 ανθρώπους ή μία στις 30.000 ανθρώπους- είναι αυτή που προκαλεί μία πολύ σοβαρή κληρονομούμενη ασθένεια. Παράλληλα υπάρχουν και άλλες πολύ πιο συχνές προδιαθετικές και ουδέτερες μεταλλάξεις. Οι τελευταίες είναι απολιθώματα του γονιδιώματος, ενώ  οι προδιαθετικές μεταλλάξεις αυξάνουν την προδιάθεση για ένα χρόνιο νόσημα όπως είναι για παράδειγμα ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου δύο, η υπέρταση ή μια καρδιοπάθεια. Η δεξαμενή για την μελέτη των μεταλλάξεων πρέπει να είναι τεράστια -χρειαζόμαστε εκατοντάδες εκατομμύρια ή και εκατομμυρίων εκατομμύρια γονίδια από όλα τα μήκη και πλάτη της γης για να μπορούμε να μελετήσουμε αυτές τις μεταλλάξεις. Ο ομότιμος καθηγητής γενετικής Στυλιανός  Αντωναράκης θυμίζει ότι τα άλματα που έχει κάνει η ιατρική είναι εξωπραγματικά καθώς όταν ο ίδιος σπούδαζε  γιατρός,  η μόνη ασθένεια που μπορούσε να εντοπιστεί ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Κλείνοντας την ομιλία του που έριξε μία αχτίδα φωτός σαν από κλειδαρότρυπα στον τεράστιο όγκο των αποκαλύψεων της γενετικής, ο καθηγητής παραφράζει έναν από τους διασημότερους γενετιστές του  κόσμου, τον Dobzhansky που έχει πει πως «Nothing in biology makes sense, except in the light of evolution» δηλαδή  «Τίποτα στη βιολογία δεν βγάζει νόημα εκτός κι αν το δούμε κάτω από το φως της εξέλιξης».

follow us on google news

Διαβάστε Επίσης

Σχετικά Άρθρα

Skip to content